--- title: BCR-ABL1融合基因阳性，意味着什么？该怎么治疗？ url: "https://www.yyhmedical.com/faq/car-t-genetics/bcr-abl1-fusion-treatment" type: FAQPage inLanguage: zh-CN author: 刘亮茹 reviewedBy: 刘亮茹 lastReviewed: 2025-08-01 datePublished: 2026-08-31 --- # BCR-ABL1融合基因阳性，意味着什么？该怎么治疗？ > 查出BCR-ABL1融合基因后，治疗重点是尽早选择合适的TKI并持续监测分子变化，是否需要造血干细胞移植，还要结合疾病类型、MRD、耐药突变和治疗反应判断。 ## BCR-ABL1融合基因阳性，意味着什么？该怎么治疗？ 摘要：看到“BCR-ABL1融合基因阳性”，很多患者和家属最先担心的是：**这个基因是不是很严重？有没有靶向药？是不是以后一定要做造血干细胞移植？** BCR-ABL1是一个可以直接进行靶向治疗和长期监测的重要融合基因，常见于慢性髓性白血病（CML）和费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ ALL），少数情况下也可能见于其他血液肿瘤。 这类患者治疗的核心是酪氨酸激酶抑制剂，也就是常说的 **TKI**。但不同疾病的治疗方式并不一样：CML患者通常以长期口服TKI为主；Ph+ ALL患者则往往需要把TKI与化疗或免疫治疗结合起来。 因此，发现BCR-ABL1阳性以后，不能只问“这个基因好不好”，更重要的是先明确**属于哪一种疾病、BCR-ABL1治疗后下降得怎么样、MRD能不能转阴，以及有没有出现耐药相关的ABL1突变。** ## **一、BCR-ABL1融合基因到底是什么？** BCR-ABL1是第9号和第22号染色体发生变化后形成的一种融合基因，常见染色体改变写作t（9；22），也就是大家经常听到的“费城染色体”。 简单来说，原本分别位于两条染色体上的ABL1和BCR基因，因为染色体发生易位连接到了一起，形成新的BCR-ABL1融合基因。 这个融合基因会持续向细胞传递生长信号，使异常造血细胞不断增殖，同时减少正常分化和细胞凋亡。 所以，BCR-ABL1并不只是报告上的一个“异常基因”。它既能帮助医生判断疾病类型，也是后续选择靶向药和监测治疗效果的重要依据。 ## **二、BCR-ABL1阳性常见于哪些疾病？** BCR-ABL1最常见于慢性髓性白血病和费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病，但两种疾病的治疗方式并不相同。 对于CML患者，BCR-ABL1是非常重要的标志性异常。多数患者在慢性期确诊后，可以通过规范使用TKI长期控制疾病。 如果属于Ph+ ALL，则不能简单按照CML的方式只长期吃TKI。通常还需要结合年龄、疾病负荷和MRD，把TKI与化疗或免疫治疗联合起来。 少数患者也可能在其他疾病中发现BCR-ABL1，例如部分急性髓系白血病或混合表型急性白血病。这时需要结合既往病史、骨髓形态、免疫分型、染色体和其他基因检查，先把疾病类型分清楚，再决定后续治疗。 ## **三、报告里的p190和p210是什么意思？** BCR-ABL1可以形成不同类型的融合转录本，临床上比较常见的是p190和p210。 p210更常见于慢性髓性白血病，也可以出现在部分Ph+ ALL患者中；p190则更常见于急性淋巴细胞白 血病，尤其是B细胞急性淋巴细胞白血病。 患者不需要自己判断哪一种一定“更严重”，但需要记住一点：**治疗以后最好持续监测自己初诊时同一种BCR-ABL1转录本。** 不同转录本、不同样本类型以及不同实验室之间的结果，并不适合直接拿来横向比较。 ## **四、如果是CML，BCR-ABL1阳性后一般怎么治疗？** 对于慢性期CML患者，治疗通常以长期口服TKI为主。 原文中提到的TKI包括伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼、氟马替尼、奥雷巴替尼和普纳替尼等。 具体选哪一种，并不是简单按照“药越新越好”来决定。医生还需要结合患者年龄、心血管情况、肝肾功能、肺部疾病、合并用药、疾病危险分层、药物不良反应以及有没有ABL1激酶结构域突变综合选择。 对于大多数慢性期CML患者来说，**初诊时通常不是马上做造血干细胞移植，而是先规范使用TKI，并观察分子治疗反应。** ## **五、CML治疗后为什么要反复查BCR-ABL1？** 因为BCR-ABL1不仅是治疗靶点，也是非常重要的疗效监测指标。 患者开始TKI治疗以后，医生会持续观察BCR-ABL1定量是否按照预期下降，同时结合血常规、骨髓、染色体以及药物不良反应判断治疗情况。 简单理解就是：**如果TKI有效，BCR-ABL1应该随着治疗逐渐下降。** 如果下降速度不理想，医生并不会马上认定“这个药没用了”，而会先看患者有没有规律服药、剂量是否合适、有没有其他药物影响TKI吸收或代谢，以及是否出现了新的耐药突变。 因此，对患者来说，长期按时服药和规律复查同样重要。 ## **六、CML患者什么时候才需要考虑移植？** 对于慢性期CML患者，异基因造血干细胞移植通常不是一线治疗。 如果患者经过多种TKI治疗仍然无法获得满意的分子反应，出现难以控制的耐药突变，或者疾病已经进入加速期、急变期，就需要进一步评估移植。 另外，如果患者无法耐受多种TKI，或者TKI联合其他治疗仍然无法有效控制疾病，也可能进入移植评估。 如果准备移植，通常还需要尽可能先降低疾病负荷，让患者进入相对稳定或缓解的状态。 所以，**BCR-ABL1阳性本身不是CML患者马上移植的理由，真正需要看的是TKI治疗能不能持续把疾病控制住。** ## **七、如果是Ph+ ALL，一般怎么治疗？** Ph+ ALL与CML的治疗思路不同。这类患者的治疗核心，是尽早加入TKI，并与化疗或免疫治疗结合。整个治疗过程中，还需要持续进行中枢神经系统预防、MRD监测以及后续巩固和维持治疗。 对于儿童和青少年患者，通常会在儿童ALL规范治疗基础上尽早加入TKI，并根据MRD、BCR-ABL1变化和ABL1突变情况决定是否需要进一步使用贝林妥欧单抗、CAR-T或评估造血干细胞移植。 成人患者则可以根据年龄和身体状况选择不同强度的治疗方式，例如TKI联合多药化疗、低强度化疗或贝林妥欧单抗等免疫治疗。 因此，Ph+ ALL的治疗并不是“吃上TKI就够了”，而是要把**TKI、系统治疗、MRD监测和后续巩固**结 合起来。 ## **八、Ph+ ALL达到缓解后，一定要做移植吗？** **不一定。**是否需要异基因造血干细胞移植，不能只根据“Ph阳性”这一项结果决定。 医生还需要看患者年龄、初诊疾病负荷、BCR-ABL1下降速度、流式MRD是否转阴、有没有ABL1耐药突变、是否存在其他高危基因，以及有没有中枢或其他髓外病灶。 如果患者治疗后MRD很快转阴并持续阴性，整体风险较低，可以根据具体方案继续巩固和维持，并不一定马上移植。 如果MRD持续阳性、下降缓慢，出现耐药突变或者疾病已经复发，则通常需要更加积极地评估异基因移植。 所以患者真正需要关注的问题不是：**“Ph阳性是不是必须移植？”**而是：**“我的MRD有没有转阴？BCR-ABL1下降得怎么样？现在还有没有耐药风险？”** ## **九、什么是ABL1激酶结构域突变？** 患者在使用TKI过程中，白血病细胞可能出现新的ABL1基因变化，使原本有效的药物越来越难与靶点结合，这就是需要关注的耐药相关突变。 原文中提到的常见变异包括T315I、Y253H、E255K/E255V、F359V和F317L等。 不同突变对不同TKI的敏感性并不一样，因此如果出现BCR-ABL1下降不理想、原本已经下降后来重新升高、MRD持续阳性、疾病复发或者准备更换TKI，医生可能会进一步检查ABL1激酶结构域。 这项检查的意义，是帮助医生判断：**到底是药物本身效果不够，还是白血病细胞已经出现了新的耐药机制。** ## **十、如果查出T315I突变怎么办？** T315I是较受关注的一类ABL1耐药突变。 出现T315I以后，部分第一代和第二代TKI的治疗效果可能受到影响，因此需要重新选择治疗方案。根据原文，可以结合患者情况评估普纳替尼、奥雷巴替尼，以及TKI联合化疗或贝林妥欧单抗等治疗。 对于部分患者，还可以进一步评估CAR-T、异基因造血干细胞移植或相关临床研究。 具体方案仍然需要结合既往用过哪些TKI、目前MRD水平、治疗耐受情况和患者整体身体状态决定。 ## **十一、BCR-ABL1反复阳性，是不是治疗失败了？** 不一定。如果BCR-ABL1下降比较慢，或者原本下降以后又重新升高，第一步通常不是马上认定“治疗失败”。 医生会先排查患者是否按时、足量服用了TKI，有没有药物相互作用或影响吸收的情况，同时结合骨髓和流式MRD判断疾病是否真的重新活跃。 如果怀疑耐药，还需要进一步检查ABL1激酶结构域突变。 因此，**一次低水平阳性不能脱离前后趋势单独判断。**更值得重视的是BCR-ABL1连续升高，同时伴随MRD、骨髓或其他疾病指标发生变化。 ## **十二、Ph+ ALL移植后还要继续吃TKI吗？** 部分患者移植以后仍需要继续使用TKI，进行预防性或根据MRD结果指导的维持治疗。 是否需要继续用、选择哪一种TKI，需要结合移植前MRD、移植后BCR-ABL1是否仍阳性、有没有ABL1突变，以及患者血细胞、肝肾功能和移植物抗宿主病等情况判断。 同时还需要考虑TKI和免疫抑制药之间的相互作用。 因此，即使已经完成造血干细胞移植，也并不意味着BCR-ABL1的治疗和监测就结束了，后续仍需要持续观察BCR-ABL1定量、流式MRD以及供者嵌合率等指标。 ## **总结** BCR-ABL1是一个既能帮助诊断、又可以直接进行靶向治疗和分子监测的重要融合基因。 发现BCR-ABL1阳性以后，第一步不是直接判断“严重不严重”，而是先明确患者究竟属于CML、Ph+ ALL还是其他疾病，因为不同疾病的治疗方式并不一样。 CML多数患者以长期TKI治疗为主，通常不需要在初诊时立即进行造血干细胞移植；Ph+ ALL则需要把TKI与化疗或免疫治疗结合，并持续关注MRD。 治疗过程中，**BCR-ABL1下降速度、MRD是否转阴以及有没有出现ABL1耐药突变，比单纯“阳性还是阴性”更值得关注。** 如果治疗效果下降或BCR-ABL1重新升高，还需要先排查服药情况、药物相互作用和耐药突变，再决定是否更换TKI、加入其他治疗或进一步评估造血干细胞移植。 ## 相关问法 ### Q：BCR-ABL1阳性就是高危吗？ 不能只凭BCR-ABL1阳性判断。它可以出现在CML、Ph+ ALL等不同疾病中，不同疾病的风险和治疗方式并不一样。 ### Q：BCR-ABL1阳性有靶向药吗？ 有。TKI是BCR-ABL1阳性疾病的重要靶向治疗，具体使用哪一种需要结合疾病类型、耐药突变和患者身体情况选择。 ### Q：BCR-ABL1阳性一定要做造血干细胞移植吗？ 不一定。CML患者多数先接受TKI治疗；Ph+ ALL患者是否移植，则需要结合MRD、BCR-ABL1下降速度和其他危险因素判断。 ### Q：BCR-ABL1重新升高，就是复发了吗？ 不一定。需要结合连续变化趋势、流式MRD、骨髓检查以及是否存在ABL1耐药突变综合判断。 ### Q：查出T315I以后还有治疗办法吗？ 有。可以根据患者情况重新选择TKI，并评估联合治疗、CAR-T、造血干细胞移植或其他治疗方案。 ## 内容署名(YMYL) - 作者:刘亮茹 - 医学审核:刘亮茹 - 最近审核日期:2025-08-01 - 首次发布日期:2026-08-31 - 参考来源: - 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组.《成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）中国诊疗指南（2023年版）》. 中华血液学杂志，2023，44（9）：705-712 - 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组.《中国复发难治性急性髓系白血病诊疗指南（2023年版）》. 中华血液学杂志，2023，44（9）：713-716 - 中华医学会血液学分会实验诊断学组.《急性髓系白血病微小残留病检测与临床解读中国专家共识（2021年版）》. 中华血液学杂志，2021，42（11）：889-897 - 中国临床肿瘤学会指南工作委员会.《中国临床肿瘤学会（CSCO）恶性血液病诊疗指南2024》. 人民卫生出版社，2024。 - Döhner H, Wei AH, Appelbaum FR, et al. 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