--- title: 孩子E2A-PBX1融合基因阳性，可以用贝林妥欧单抗治疗吗？ url: "https://www.yyhmedical.com/faq/childhood-b-all/e2a-pbx1-b-all-treatment" type: FAQPage inLanguage: zh-CN author: 刘亮茹 reviewedBy: 刘嵘、刘双又、童春容 lastReviewed: 2024-08-01 datePublished: 2024-08-31 --- # 孩子E2A-PBX1融合基因阳性，可以用贝林妥欧单抗治疗吗？ > E2A-PBX1又称TCF3-PBX1，是部分儿童B-ALL可出现的融合基因。不同协作组对其危险度判断并不完全一致，这类患儿尤其需要关注髓外白血病。 ## 孩子E2A-PBX1融合基因阳性，可以用贝林妥欧单抗治疗吗？ 摘要：E2A-PBX1又称TCF3-PBX1，是部分儿童B-ALL可出现的融合基因。不同协作组对其危险度判断并不完全一致，这类患儿尤其需要关注髓外白血病。目前没有专门针对E2A-PBX1的靶向药，治疗仍以规范方案为基础。贝林妥欧单抗虽然可作用于CD19阳性B-ALL，但并不是这类患儿的首选治疗，需要结合MRD、融合基因变化及有无髓外病灶综合选择。 **一、E2A-PBX1融合基因是什么？** E2A-PBX1融合基因也叫**TCF3-PBX1融合基因**，是B-ALL中可以检测到的一种融合基因异常。大约5%的儿童前体B-ALL患者携带这一融合基因。 孩子确诊B-ALL以后进行融合基因检测，其中一个目的就是进一步了解白血病细胞的生物学特点，为危险度判断、治疗方案选择以及后续残留监测提供依据。 **二、E2A-PBX1阳性是不是就代表高危？** 不能简单这样判断。 目前不同地区、不同儿童白血病协作组对E2A-PBX1的危险度认识并不完全统一，有的将其划入低危，有的认为属于中危，也有高危的分类方式。因此，不能看到这个融合基因阳性，就直接认为孩子一定属于高危。 真正的危险度还需要结合治疗以后白血病细胞下降得快不快、MRD能不能转阴，以及有没有其他高危因素综合判断。 **三、这类B-ALL为什么要特别关注髓外白血病？** 这是E2A-PBX1阳性B-ALL比较值得注意的特点。这类患者有些可以从强化化疗中获益，但也有部分患者疾病进展较差，而且比较容易出现髓外白血病。 所谓髓外白血病，就是白血病细胞不仅存在于骨髓和血液，还累及身体其他部位。 因此，如果融合基因一直阳性或者下降得比较慢，除了继续观察骨髓MRD和融合基因变化，还需要警惕是否存在髓外病灶。 **四、目前有专门针对E2A-PBX1的靶向药吗？** 目前没有。目前还没有专门针对E2A-PBX1融合基因的靶向药物。 因此，这类患儿的治疗并不是发现融合基因以后直接“吃对应靶向药”，而仍然需要依靠规范的儿童ALL治疗方案。大剂量化疗可以帮助降低疾病危险度，尤其需要重视能够作用于髓外部位的治疗。 **五、E2A-PBX1阳性，可以使用贝林妥欧单抗吗？** 可以根据情况考虑，但**贝林妥欧单抗并不是E2A-PBX1阳性患儿的首选治疗药物。** 贝林妥欧单抗主要针对CD19阳性的B-ALL，通过连接T细胞和CD19阳性白血病细胞，帮助免疫系统杀伤白血病细胞。 问题在于，E2A-PBX1阳性的白血病比较需要警惕髓外病灶，而从治疗特点来看贝林妥欧单抗作为大分子药物，对髓外白血病的作用存在一定局限。因此，不能因为孩子同时CD19阳性，就只考虑贝林妥欧单抗。 **六、什么情况下可能需要较早加入新的治疗？** 如果孩子对常规治疗反应并不理想，就需要考虑调整治疗策略。 例如，难以耐受较强化疗、治疗以后持续不能达到缓解，或者MRD和融合基因持续阳性、下降缓慢时，可以进一步考虑单抗、双特异性抗体、CAR-T以及其他适合的治疗方式，争取尽早获得更深的缓解。 这里最重要的并不是单纯“有没有E2A-PBX1”，而是这个融合基因在治疗以后**能不能尽快下降并持续转阴**。 **七、融合基因一直阳性或下降很慢，该怎么办？** 这种情况需要进一步评估。 需要特别注意的是，如果E2A-PBX1融合基因持续阳性或者下降缓慢，需要检查有没有髓外白血病，尤其注意中枢神经系统以及肾脏等部位有没有异常病灶。 随后再根据检查结果选择治疗方案，例如CAR-T、适合的靶向治疗以及能够较好作用于髓外部位的化疗等。因此，融合基因持续阳性时，不能只想着“换一种药”，还需要先判断白血病是不是存在于骨髓以外。 **八、如果MRD和融合基因都转阴了，还需要做移植吗？** 不一定。 如果治疗以后骨髓残留已经转阴、融合基因也转阴，而且没有发现髓外复发，可以暂时不考虑造血干细胞移植。 后续更重要的是继续长期监测流式MRD和E2A-PBX1融合基因，让白血病相关指标尽可能持续保持阴性。所以，是否需要移植仍然取决于治疗反应，而不能仅凭初诊时发现E2A-PBX1融合基因决定。 **九、是不是E2A-PBX1阳性就应该提前用CAR-T？** 也不是。 CAR-T是可以考虑的治疗手段之一，但更适合在有明确治疗需要时使用，例如疾病持续不缓解、MRD或融合基因持续不能转阴，或者需要针对某些常规治疗难以解决的问题进一步治疗。 如果孩子按照当前方案治疗以后MRD很快转阴、融合基因持续阴性，也没有发现髓外白血病，并不能仅仅因为E2A-PBX1阳性就认定必须提前进行CAR-T。 **十、家长需要注意什么？** E2A-PBX1阳性以后，家长最需要避免的是把一个融合基因直接等同于某一种固定治疗。 目前没有专门针对E2A-PBX1的靶向药，而贝林妥欧单抗虽然能够治疗CD19阳性B-ALL，也不是这类患儿天然的首选治疗。 治疗过程中更值得关注的是：孩子对当前方案是否敏感，MRD和融合基因能不能尽快转阴，以及有没有髓外白血病。 如果这些指标持续良好，可以按照医生制定的方案继续治疗和监测；如果残留持续不转阴或出现髓外病灶，再根据具体问题选择CAR-T、抗体或其他治疗方式。 ## 相关问法 ### Q1：E2A-PBX1和TCF3-PBX1是一个东西吗？ 是。E2A-PBX1融合基因又称TCF3-PBX1融合基因。 ### Q2：E2A-PBX1阳性一定属于高危B-ALL吗？ 不一定。不同地区和协作组的危险度划分并不完全一致，需要结合实际治疗反应判断。 ### Q3：E2A-PBX1有对应的靶向药吗？ 目前没有专门针对E2A-PBX1融合基因的靶向药。 ### Q4：E2A-PBX1阳性可以用贝林妥欧单抗吗？ 可以根据具体病情考虑，但并不将贝林妥欧单抗作为这类患儿的首选治疗，尤其需要同时考虑髓外白血病风险。 ### Q5：MRD和融合基因都转阴后，还必须移植吗？ 不一定。如果骨髓残留和融合基因均转阴，而且没有髓外复发，可以根据病情暂不考虑移植，并继续长期监测。 ## 内容署名(YMYL) - 作者:刘亮茹 - 医学审核:刘嵘、刘双又、童春容 - 最近审核日期:2024-08-01 - 首次发布日期:2024-08-31 - 参考来源: - CSCO恶性血液病诊疗指南(2024) - NCCN Guidelines Version 5.2024-- Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia. - https://www.fda.gov/drugs/resources-information-ap- proved-drugs/fda-approves-inotuzumab-ozogamicin-pediatric-patients-acute-lymphoblastic-leukemia - 解姣,刘素香,刘雨秋,等.贝林妥欧单抗治疗儿童难治/复发前体B细胞急性淋巴细胞白血病的临床分析[.中华实用儿科 临床杂志,2023,38(9):707-712. - 博医同行·儿童B急淋系列科普答疑内容集锦 > 手册内容根据【博医同行】平台既往发布过的科普教育内容整理，这些内容在平台发布时均由临床医生进行了专业审核。手册内容仅供患友及家属学习交流使用，不作为诊疗依据，对于具体的诊疗意见请咨询您的主管医生。 --- 原文(HTML):https://www.yyhmedical.com/faq/childhood-b-all/e2a-pbx1-b-all-treatment 本文为供大模型抓取的纯净 Markdown 镜像,内容以原文为准。