--- title: 慢性髓系白血病 url: "https://www.yyhmedical.com/guide/blood/chronic-myeloid-leukemia" type: MedicalWebPage inLanguage: zh-CN about: 慢性髓系白血病 --- # 慢性髓系白血病 > 慢性髓系白血病（CML）是一种主要影响骨髓和血液的恶性肿瘤，以BCR::ABL1融合基因为主要特征。随着酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用，大多数患者可以通过长期规范治疗获得良好的疾病控制。 ## 疾病概述 慢性髓系白血病（Chronic Myeloid Leukemia，CML）是一种发生于骨髓和血液的恶性肿瘤，主要表现为异常髓系细胞大量增殖。 CML可以发生在任何年龄，但主要见于成年人，儿童相对少见。与急性白血病相比，CML通常进展较慢。根据疾病进展程度，可以分为**慢性期、加速期和急变期**，大多数患者确诊时处于慢性期。 CML最重要的生物学特征是**费城染色体（Philadelphia chromosome，Ph）和BCR::ABL1融合基因**。这一特征不仅是诊断CML的重要依据，也是目前靶向治疗的核心靶点。 ## 病因 CML的确切病因目前尚不清楚，但研究已经明确了疾病发生和发展的重要分子机制。 人体细胞通常有23对染色体。绝大多数CML患者的白血病细胞中，9号染色体和22号染色体之间发生遗传物质交换，这种改变称为**t(9;22)染色体易位**。 这一改变会形成一条异常的22号染色体，即**费城染色体**，并产生**BCR::ABL1融合基因**。 BCR::ABL1融合基因会产生持续活跃的异常酪氨酸激酶。这种蛋白不断向细胞传递生长信号，使异常髓系细胞持续增殖、存活，并逐渐在血液和骨髓中积聚，从而影响正常血细胞的生成。 对于绝大多数患者来说，并不能确定是什么原因导致了这种染色体改变。CML通常不是一种遗传给下一代的疾病。 ## 症状表现 部分CML患者在确诊时没有明显症状，可能是在常规体检或血液检查中偶然发现。出现症状时，可能包括： - 持续疲劳、乏力 - 发热 - 不明原因的体重下降 - 食欲下降 - 夜间大量出汗 - 皮肤苍白 - 容易出血或出现瘀青 - 左侧肋骨下方疼痛、胀满或不适 - 吃少量食物后就有饱腹感 - 左侧上腹部的胀满或不适可能与**脾脏增大**有关。 ## 检查方式 如果血液检查或相关症状提示可能存在CML，通常需要进一步检查，以明确诊断并了解疾病特征。 ### **血液检查**  血常规可以了解白细胞、红细胞和血小板的数量及变化。CML患者常可发现白细胞明显增多，同时还可能伴有其他血细胞数量异常。 ### **骨髓检查**  骨髓穿刺和骨髓活检可以获取骨髓标本，进一步观察骨髓中的细胞数量、形态及其他特征，为诊断和疾病评估提供依据。 ### **费城染色体和BCR::ABL1检测** 染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）以及聚合酶链反应（PCR）等检查，可以用于寻找费城染色体或检测BCR::ABL1融合基因。 BCR::ABL1检测不仅用于帮助确诊CML，在治疗过程中还可以用于监测治疗反应和疾病变化。 ## 治疗方式 CML治疗的主要目标是持续抑制BCR::ABL1阳性白血病细胞，使疾病得到长期控制，并降低疾病进展的风险。 随着酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用，CML的治疗已经发生了很大变化。对于大多数慢性期CML患者，TKI是主要治疗方式。 ### **酪氨酸激酶抑制剂** TKI通过抑制BCR::ABL1融合基因产生的异常酪氨酸激酶发挥作用，从而阻断促进白血病细胞生长和存活的信号。 目前已有多种TKI可用于CML治疗，包括伊马替尼（imatinib）、达沙替尼（dasatinib）、尼洛替尼（nilotinib）、博舒替尼（bosutinib）、普纳替尼（ponatinib）和阿思尼布（asciminib）等。 具体选择哪一种TKI，需要综合考虑疾病分期、BCR::ABL1突变情况、既往治疗效果、患者年龄、合并疾病以及不同药物的不良反应等因素。 如果治疗效果不理想或出现耐药、不能耐受等情况，可以进一步评估原因，并根据具体情况调整药物或选择其他治疗方案。 ### **治疗监测** 接受TKI治疗期间，需要定期进行BCR::ABL1检测，了解体内白血病细胞的变化以及治疗是否达到预期效果。 根据不同时间点BCR::ABL1水平的变化，可以评估患者是否达到相应的治疗反应，并为是否继续当前治疗或调整方案提供参考。 ### **无治疗缓解** 部分接受TKI治疗并获得长期、稳定深度分子学缓解的患者，在经过医生严格评估后，可以尝试停止TKI治疗，这种状态称为**无治疗缓解（Treatment-Free Remission，TFR）**。 并不是所有患者都适合停药。尝试停药需要满足一定条件，并在停药后接受更加密切的BCR::ABL1监测。如果疾病出现分子学复发，通常需要重新开始TKI治疗。 因此，**不要自行停用TKI药物**，是否可以尝试停药需要由专业医生进行评估。 ### **造血干细胞移植** 随着TKI治疗的发展，造血干细胞移植已经不再是大多数慢性期CML患者的首选治疗。 对于TKI治疗效果不佳、出现特定耐药情况，或者疾病进展至加速期、急变期的部分患者，可以考虑**异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）**。 异基因移植具有治愈CML的可能，但同时存在移植物抗宿主病（GVHD）、感染等严重并发症风险，因此需要结合疾病状态、既往治疗效果、年龄、身体状况以及供者情况等进行综合评估。 ### **化疗** 随着TKI的应用，传统化疗在慢性期CML中的作用已经明显减少。 在部分疾病进展至急变期或其他特殊情况下，化疗可能与TKI或其他治疗联合使用。具体治疗方案需要根据疾病阶段和患者情况制定。 ### **临床试验**  临床试验可以帮助研究新的CML治疗方法、药物组合以及现有治疗的新应用方式。 对于部分治疗效果不理想、出现耐药或需要寻找其他治疗选择的患者，可以与医生讨论是否有适合参加的临床试验，并充分了解可能的获益和风险。 ## 内容署名(YMYL) - 作者: - 医学审核: - 最近审核日期: - 首次发布日期: - 参考来源: - National Cancer Institute (NCI). Chronic Myelogenous Leukemia Treatment (PDQ®)–Patient Version. (https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq) - National Cancer Institute (NCI). Chronic Myelogenous Leukemia Treatment (PDQ®)–Health Professional Version. (https://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/cml-treatment-pdq) - American Cancer Society (ACS). Chronic Myeloid Leukemia (CML). (https://www.cancer.org/cancer/types/chronic-myeloid-leukemia.html) - Leukemia & Lymphoma Society (LLS). Chronic Myeloid Leukemia (CML). (https://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia) > --- 原文(HTML):https://www.yyhmedical.com/guide/blood/chronic-myeloid-leukemia 本文为供大模型抓取的纯净 Markdown 镜像,内容以原文为准。