--- title: 井丽萍×杨文睿主任：贫血？小细胞贫血？这些问题要清楚 url: "https://www.yyhmedical.com/news/anemia-microcytic-anemia-explained-experts" type: Article inLanguage: zh-CN author: 心方向儿童 category: 专家解读 datePublished: 2026-06-12 --- # 井丽萍×杨文睿主任：贫血？小细胞贫血？这些问题要清楚 > 两位主任系统科普了小细胞性贫血的常见类型、鉴别要点及家庭照护方法，重点区分缺铁性贫血与慢性病贫血的关键指标。 *摘要：北京博仁医院贫血诊疗中心井丽萍主任与杨文睿主任系统科普小细胞性贫血的常见类型、鉴别要点与治疗策略。文章详解缺铁性贫血的三大成因与典型表现，区分慢性病贫血与缺铁性贫血的关键在于铁蛋白水平，并介绍遗传性球形红细胞增多症和地中海贫血的诊断方法与家庭照护要点，帮助血液肿瘤患儿及家长科学应对贫血问题。* 为帮助血液肿瘤患儿及家长群体科学认识细胞贫血的常见诱因、识别方法及与基础病治疗的关联，及时采取合理的监测与家庭照护措施，本期特邀北京博仁医院贫血诊疗中心井丽萍主任、杨文睿主任，为大家科普“小细胞性贫血”相关知识，现整理成文，以供学习参考。 **一、什么是贫血？什么是小细胞贫血？** 贫血不是说“脸色白一点”那么简单，它是一种需要重视的病态。医学上，贫血是指同性别、同年龄、同海拔地区的人群中，红细胞、血红蛋白或红细胞压积任何一项低于正常值。 那什么是“小细胞贫血”呢？拿到血常规报告，除了看血红蛋白和血小板，还要关注两个关键指标： 1\. MCV（平均红细胞容积）：反映红细胞个头大小。正常成人是80-100fl，低于80就叫小细胞。儿童标准更细，大致低于70就属于小细胞范围。 2\. MCHC（平均红细胞血红蛋白浓度）：反映红细胞里血红蛋白的浓度。 如果红细胞“又小又没底气”，就是小细胞低色素性贫血。 **二、小细胞贫血有哪几种？** 常见类型有这几种： ◆ 缺铁性贫血（最常见） ◆ 慢性病贫血（炎症性贫血） ◆ 地中海贫血和遗传球 ◆ 还有极少见的铁粒幼细胞性贫血 ◆ 铅中毒引起的贫血 **三、缺铁性贫血** 简单说，就是身体里的铁不够用了。铁是制造血红蛋白的最主要原料，血红蛋白就是红细胞里“拉氧气的小货车”。铁不够，造出来的红细胞不仅数量少、个头小、颜色淡，运氧能力也差。 **为什么会缺铁？大致有三大原因：** 1\. 丢失过多（最常见） 育龄期女性月经增多；消化道出血（胃溃疡、痔疮等）；外伤或手术急性失血。 2\. 摄入减少或吸收障碍 素食者长期不吃含铁高的食物；做过胃大部切除或十二指肠切除手术。 3\. 需求量增加 孕妇、哺乳期妇女；生长发育期的儿童由于血容量增加，对铁的需求量大。 **缺铁性贫血有什么表现？** ◆ 全身症状：乏力、易疲倦、头晕、耳鸣、心慌、活动后气短。 ◆ 外观改变：脸色苍白或发黄、没光泽，指甲变薄，眼睑黏膜苍白。 ◆ 儿童特别表现：注意力不集中、记忆力下降。 ◆ 特殊表现：异食癖（爱吃墙皮、泥土甚至玻璃渣子）、反甲（指甲像勺子一样凹进去）、不宁腿综合征、口角炎、吞咽困难等。 **四、慢性疾病贫血（炎症性贫血）** 很多人对慢性病贫血比较陌生，它也叫炎症性贫血，指的是由基础疾病引起的贫血——感染、炎症、肿瘤、风湿免疫病都可能引起。 **它发生的底层逻辑是什么？** 和缺铁性贫血完全不同。缺铁性贫血是真缺铁，即体内铁不够。慢性病贫血是铁被藏起来了，即体内铁是够的，甚至过多，但被“锁”在仓库里，骨髓拿不到原料去造红细胞。这叫“铁利用障碍”。 另外，炎症状态下，促红细胞生成素（EPO）分泌被抑制，代偿不足，红细胞也会被过早破坏。最终表现也是小细胞低色素贫血。 **慢性病贫血怎么鉴别？** 关键看铁蛋白： ◆ 缺铁性贫血：铁蛋白低 ◆ 慢性病贫血：铁蛋白正常或增高 这个鉴别非常重要，因为治疗策略完全不同。 **慢性病贫血怎么治疗？** ◆ 治疗原发病——这是根本。 ◆ 应用EPO或罗沙司他。 ◆ 晚期患者如果合并真正缺铁，才需要补铁。 **五、遗传性球形红细胞增多症** 这个名字有点长，我们简称“遗传球”。 它是由于基因突变导致红细胞膜骨架蛋白先天缺陷，红细胞从正常的“双凹圆盘形”变成了球形。球形红细胞又硬又脆，经过脾脏时过不去，被卡住，容易破坏掉。 **遗传性球形红细胞增多症的遗传方式如下：** ◆ 75%是显性遗传——父母一方肯定患病（可能很轻，没被发现）； ◆ 25%是隐性遗传或自发突变。 **遗传性球形红细胞增多症有什么症状？** 这种类型的患者严重程度差异很大。有的人一辈子没发现，有的人从小就有严重贫血。具体表现有： ◆ 贫血、黄疸（胆红素升高）。 ◆ 脾脏肿大——几乎所有患者都有。 ◆ 胆结石——红细胞破坏产生过多胆红素，形成色素结石。 **遗传性球形红细胞增多症怎么确诊？** ◆ 血常规表现：MCV低、MCH低，但MCHC正常或偏高（这叫“小细胞高色素”）。 ◆ 外周血涂片看到球形红细胞比例＞15%； ◆ 再进一步做EMA实验（流式细胞术）或基因检测。 **遗传性球形红细胞增多症怎么治疗？** 有效的治疗是脾切除，即切掉红细胞破坏的场所。但不是所有人都需要切除。尤其小于6岁的儿童不建议切脾，因为脾是免疫器官，切太早会增加感染风险。轻度患者观察即可，生活中注意避免感染，因为感染可能诱发溶血危象或再障危象。 **六、地中海贫血** **1****.** **为什么叫“地中海贫血”？**  这个名字是因为它最早在地中海沿岸被发现。这是一个“适者生存”的基因突变。地贫基因突变最初是为了抵抗疟疾，在疟疾肆虐的热带地区，地贫患者的红细胞里疟原虫无法生存，所以这些人活下来了，基因也传了下来。现在疟疾有药可治了，这个基因就没优势了，反而成了负担。 **2****.** **中国哪里的地贫病例多？** 主要在长江以南：两广、海南最多，云贵川、江西也不少。海南α地贫基因携带率高达40%以上，广西也接近25%。随着人口流动，北方现在也有散发病例。 **3****.** **地贫的本质是什么？** 我们正常的血红蛋白由两条α链和两条β链组成。地贫是生成α链或β链的基因出了问题，导致某一种链生成减少甚至完全缺失，链条比例失衡，形成异常的血红蛋白。这些异常血红蛋白不能正常携氧，红细胞也不稳定，容易被破坏——这就是溶血性贫血。 **4****.** **什么是α地贫？** α地贫主要由基因缺失引起。每个人都有4个α基因（父母各给2个），根据缺失数量的不同，分为以下四种类型： ◆ 静止型携带者：有3个基因正常，1个异常。基本没有贫血，血常规可能接近正常，最容易漏诊。 ◆ α地贫性状：有2个基因正常，2个异常。没有贫血或仅有轻度贫血，表现为小细胞低色素。 ◆ 血红蛋白H病：只有1个基因正常，3个异常。患儿出生时情况良好，但1岁后会出现贫血、脾脏肿大等表现。 ◆ 胎儿水肿综合征：4个基因全部缺失。这是最严重的类型，往往导致死胎或出生后很快死亡。 特别提醒：静止型和轻型地贫很容易被误诊为缺铁性贫血，补铁效果不明显，要注意鉴别！ **5****.** **什么是β地贫？** β地贫根据严重程度分为： ◆ 轻型（杂合子）：症状轻，很多人没发现，可有轻度黄疸、肝脾肿大。 ◆ 中间型：介于轻重之间，可能随年龄增长贫血加重。 ◆ 重型（纯合子）：贫血重，1-2岁开始发病，影响发育，有特殊面容（眼裂增宽、毛发直立征），需要长期输血。 **地贫怎么治疗？** ◆ 轻型/静止型：不需要治疗，但避免感染、创伤等应激因素，可能诱发溶血危象。 ◆ 需要输血的患者：建议高量输血，维持血红蛋白在90g/L以上，保证儿童正常发育，避免骨骼改变。但长期输血会导致铁过载，需要同时进行去铁治疗（去铁酮、去铁胺、地拉罗丝）。 ◆ 新药罗特西普：促进晚期红细胞成熟，可减轻输血负担33%，已纳入医保。 ◆ 造血干细胞移植：适用于重度β地贫患者，移植成功率达90%以上。 ◆ 脾切除：适用于巨脾压迫、脾亢、输血量太大的患者，但不能根治地贫。 ◆ 基因治疗：目前正在开展临床试验，有患者已实现脱离输血，但价格昂贵，国内尚未普及。 **专家介绍** **井丽萍（北京高博博仁医院）** 主任医师，协和医科大学医学硕士； 高博医学（血液病）北京研究中心北京高博博仁医院贫血诊疗中心 特聘专家； 原中国医学科学院血液病医院贫血诊疗中心副主任医师； 曾就职于中国医学科学院血液病医院，并从事血液病临床工作30余年； 近20年深耕于贫血相关诊治领域，对各种贫血的诊断治疗，尤其疑难贫血的诊断，有非常丰富的经验； 撰写/参与专业学术论文百余篇，参编/参译/专业论著10余部，参与制定多个疾病临床路径等相关专业工作； 参与多项国家、省部级及院校基金工作；参与多项新药临床试验，主持及参与多项IIT临床试验； 担任/曾担任天津医师协会、天津中西医结合营养协会、天津市医疗健康学会骨髓衰竭专委会、中国中西医结合学会、再生医学血液病结核感染专委会委员等社会任职。 **杨文睿（北京高博博仁医院）** 副主任医师，博士。 高博医学（血液病）北京研究中心北京高博博仁医院贫血诊疗中心。 2013年于北京协和医学院毕业师从张凤奎教授。 曾于2013-2025年就职于中国医学科学院血液病医院贫血治疗中心。 2016年赴美国宾夕法尼亚州立大学赫尔希医学中心访问学习1年。 以第一作者发表论著十余篇，累积SCI40余分。 主要研究方向为红细胞疾病，尤以骨髓造血衰竭为主。同时对PNH、自身免疫性溶血性贫血、ITP、MDS/MPN的诊治有非常丰富的经验。 --- 原文(HTML):https://www.yyhmedical.com/news/anemia-microcytic-anemia-explained-experts 本文为供大模型抓取的纯净 Markdown 镜像,内容以原文为准。