系统性硬化症

1、系统性硬化症是什么病？

系统性硬化症也被称为硬皮病，是一种原因不明的慢性疾病，特点是皮肤、关节和内脏（尤其是食管、胃肠道、肺、心脏和肾脏）的弥散性纤维化、退行性改变和血管异常。

常见症状包括雷诺现象、多关节痛、吞咽困难、胃灼热和皮肤的肿胀增厚及手指的变形。肺、心脏和肾脏的受累是造成死亡的主要原因。诊断是临床性的，但实验室检查有助于确诊。目前尚无特异性的治疗方法，主要是针对并发症的治疗。

2、系统性硬化症常见吗？

系统性硬化症女性多见，发病率为男性的 3～4 倍。高发于 20～50 岁人群，儿童少见。

3、系统性硬化症有哪几种类型？

根据皮肤受累的范围及伴随的内脏受累的模式，系统性硬化症的主要亚型可分为：

• 弥漫性皮肤型；

• 局限性皮肤型； 

• 不伴皮肤硬化，此类患者仅存在内脏受累；

• 环境诱发；

• 重叠综合征，在该综合征中，其特点和其他风湿病的表现共存。

4、系统性硬化症死亡率高吗？

系统性硬化症的预后难以预测。一般来说，病程是缓慢进展的。超过 10 年的生存率约为 65%。系统性硬化症的死亡率与其危险因素相关。多数死亡与肺纤维化、肺动脉高压或心脏原因有关。其他重要死因包括肾病、恶性肿瘤、胃肠道原因和感染性原因。

1、系统性硬化症有哪些常见表现？

系统性硬化症的最常见症状包括：

（1）手指和足趾在遇冷或应激后变成白色或蓝紫色，这种现象被叫作雷诺现象。

（2）皮肤浮肿，皮肤缓慢变硬，并厚于正常情况。

（3）关节变僵硬，因为关节周围皮肤不能像过去那样充分伸展。

（4）手指皮肤内部或下方出现小的白色肿块，称为皮肤沉积物，它们含有钙，也可能被称为钙质沉着。

（5）其他器官受累时可发生的症状包括：

• 胃肠道受累：常见症状包括胃酸反流（正常情况下存在于胃部的酸液向上反流进入食管），吞咽困难和食管梗阻、烧心、声音嘶哑、吞咽后咳嗽、腹胀、便秘和腹泻交替、以及大便失禁。

• 肺部受累：呼吸急促，干咳等。

• 勃起功能障碍。

2、系统性硬化症常发生在哪些部位？

系统性硬化症会累及全身，而且全身性表现多种多样。最突出的是循环系统异常（最显著的是雷诺现象）和多器官系统受累（包括肌肉骨骼、肾脏、肺脏、心脏和胃肠道系统），伴有纤维化和血管并发症。

3、系统性硬化症是怎么发展的？

系统性硬化症的疾病进程一般分为以下 3 个时期：

（1）肿胀期：初期症状没有特异性，包括疲劳、模糊的肌肉骨骼不适、手弥漫性肿胀、雷诺现象。多数病人会因为出现雷诺现象而就诊。病人会感觉对称性的无痛性肿胀，皮肤紧张增厚，皱纹消失，皮色苍白，手指呈腊肠样，并向近端发展，手背肿胀，有时前臂也有相同的变化，也有少数由躯干发病，逐渐向其四周扩张的。

（2）浸润期：皮肤增厚，变硬，失去弹性，并与深层组织粘连，不能移动，不能捏起，光亮如同皮革，病变可累及手指、手背、四肢、躯干及面部。面部表现具有特征性的面具样改变，缺乏表情、皱纹减少，眼睑活动受限，张口困难，尽量张口时上下唇间最大距离较正常人明显缩小。

（3）萎缩期：再往后期发展，皮肤损害进入萎缩期，这时皮肤发紧变得不明显，甚至有不同程度的变薄、变软，外表光滑如牛皮纸样，有时有色素沉着或减退，患处汗毛和毛发可出现脱落。由于皮肤的萎缩变硬和弹性丧失，手关节处的皮肤很容易在摩擦和碰撞后出现溃疡。

4、系统性硬化症有哪些并发症？

系统性硬化症的并发症包括皮肤疾病、雷诺现象、肾脏疾病、胃肠道疾病、肺部疾病、肌肉骨骼疾病、心脏疾病和泌尿生殖系统疾病。主要器官并发症应定期筛查，包括心脏疾病、间质性肺疾病、肺高压和肾脏受累。

1、系统性硬化症有哪些常见病因？

系统性硬化症的发病机制复杂，尚不完全清楚。

暴露于环境触发因素(包括氯乙烯、环氧树脂、农药，和在涂料中使用的多种有机溶剂)以及毒素可能导致遗传易感宿主出现差异性的疾病表达。

对于部分人，遗传因素就可以引起疾病。有研究认为系统性硬化症与人体免疫系统功能发生异常，激活分泌了多种自身抗体、细胞因子等会引起人体血管内皮细胞损伤和活化，使得成纤维细胞合成胶原的功能受到影响，最终引起血管壁及组织纤维发生硬化。

2、系统性硬化症会遗传吗？

有一定的遗传性，遗传因素会影响疾病易感性和疾病表达的模式，但并不是有疾病家族史就一定会发病。

1、系统性硬化症怎么诊断？

一般对于有皮肤增厚、手指肿胀、手部僵硬或疼痛性手指远端溃疡的患者，可怀疑诊断为系统性硬化症，对怀疑的病例，可做以下实验室检查，包括：

•  血液检查：

全血细胞计数和分类计数：可能显示由铁吸收不良或胃肠失血所致的贫血。

血清肌酐水平：可能提示肾功能不全。

肌酸激酶：可能在肌病或肌炎患者中有所升高。

• 尿液分析。

• 血清学检查：抗核抗体（ANA），抗拓扑异构酶 Ⅰ（抗-Scl-70）抗体，抗着丝点抗体（ACA），如果为阳性，可支持诊断。

• 皮肤活检：进行这项检查时，医生会获取一小块您的皮肤样本，然后由另一名医生在显微镜下观察该皮肤细胞，以判断是否有硬皮病的征象。

• 胸部 CT 检查：CT 扫描优于胸片，其敏感性更高。

• 呼吸试验：也称肺功能测定，可测定肺的功能状况。

2、系统性硬化症患者一定要做皮肤活检吗？

皮肤活检不是确诊所必需的。在某些情况下，皮肤活检可以帮助鉴别系统性硬化症和其他综合征（如嗜酸性筋膜炎、硬肿症或硬化性黏液水肿）。

3、系统性硬化症容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

系统性硬化症可与嗜酸性筋膜炎相混淆：嗜酸细胞性筋膜炎病变在手腕及踝部近端最明显，而手和足通常不受累。其皮肤改变，是橘皮样外观和沟槽征（当肢体上抬时，可见浅静脉塌陷）。

系统性硬化症可与硬肿症相混淆：硬肿症以显著的皮肤对称性增厚为特征，主要是在躯干，尤其是双肩和上背部皮肤。面部亦可受累。这类患者没有雷诺现象，而且内脏器官受累罕见。

 系统性硬化症可与硬化性黏液水肿相混淆：硬化性黏液水肿以头、颈、手臂和躯干上部的蜡样黄红色丘疹为特征，常常在增厚和硬化的皮肤上出现，皮肤活检具有诊断意义。

1、系统性硬化症要去看哪个科？

风湿免疫科。

2、系统性硬化症能自己好吗？

系统性硬化症应该早发现早治疗，若不治疗，皮肤和内脏器官受累会越来越严重。

3、系统性硬化症怎么治疗？

系统性硬化症的表现症状和器官受累的变化范围较大，因此在疾病的治疗上应该针对患者进行个体化治疗，其治疗主要包括以下几个方面：

• 每数周或数月检查一次，以测定患者的血压和判断患者的肾脏与肺功能状况。

• 药物以治疗身体不同部位的症状。常用药物如下所述。

• 手术去除钙质沉着。

4、系统性硬化症的治疗药物有哪些常见副作用？

• 非甾体消炎药如双氯芬酸可用于缓解疼痛，但有胃肠道副作用。

• 糖皮质激素类药物如地塞米松用于抗炎止痛，但易导致骨质疏松，医源性库欣综合征面容和体态（满月脸，水牛背和向心性肥胖），甚至是肾危象。

• 多种免疫抑制剂如甲氨蝶呤、环磷酰胺，可改善肺泡炎，但有胃肠道反应和血液系统毒性。

•  钙通道阻滞剂如硝苯地平可改善雷诺现象，但是可能导致胃食管反流。

5、系统性硬化症能彻底治愈吗？

系统性硬化症目前没有彻底治愈的方法，但是通过早期诊断和正确的治疗可以有效地控制病情进展，减缓和减轻内脏受累程度，提高患者的生活质量，延长患者生命。

6、系统性硬化症需要复查吗？怎么复查？

为了了解疾病的进展情况，需要复查，而且所有患者要定期常规筛查主要器官并发症，特别是心脏疾病、间质性肺疾病、肺高压和肾脏受累。具体的频率由医生决定。