再生障碍性贫血
疾病概述
再生障碍性贫血是一种罕见而严重的疾病，由骨髓造血不够所致，易引起疲劳，增加感染和出血的发生风险。
病因
再生障碍性贫血的发病机制在于造血干细胞受损。这会导致新的血细胞生成减慢或停止。
再生障碍性的意思是“造血细胞生成障碍”。贫血是指红细胞数量低于正常范围。不过，再生障碍性贫血会对外周血中含有的3种血细胞全部造成影响。它们分别是红细胞、白细胞和血小板。
在大多数情况下，再生障碍性贫血的病因不明且无法确定。研究表明，这可能是一种自身免疫性疾病——患者的免疫系统错误地攻击自身细胞。当您患有再生障碍性贫血时，您自身的免疫系统会攻击并破坏造血干细胞。
有时，骨髓造血功能受到破坏可能与基础疾病或其他因素有关，如：
·辐射暴露。
·暴露于某些化学物质或毒素，如苯、砷、溶剂和杀虫剂。
·对某些药物或物质的反应，如化疗药、抗生素、抗炎药物或抗癫痫药物。
·病毒，如乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、细小病毒B19和艾滋病病毒（HIV）。
·自身免疫性炎性疾病，如狼疮或类风湿关节炎。
·罕见情况下，妊娠。
症状表现
再生障碍性贫血的症状轻重不一，因受累血细胞的类型不同而异。如果红细胞数量减少，您可能会感到：
·乏力和虚弱（疲劳）
·气短
·头晕
如果白细胞过少，您可能会出现：
·频繁发烧和感染
·口腔溃疡
如果血小板数量减少，您可能会出现：
·易于出血和瘀青
·鼻或牙龈出血
·大便中带血
·皮下出血点（形似皮疹的小红点）
·女性月经量多
再生障碍性贫血既可以缓慢起病，并且随时间推移而逐渐加重，又可以突然发病。病程也可长（转为慢性）可短。再生障碍性贫血可能会十分严重甚至危及生命。
检查方式
为了诊断再生障碍性贫血，医生会采集您的病史和家族史，并对您进行体格检查。您可能需要接受血液检查来排除其他可能的病因。
对诊断再生障碍性贫血最有帮助的血液检查是全血细胞计数（有时称为CBC）。这项检查可以测定您的血液标本中的血细胞数量。
如果体检和血常规结果提示再生障碍性贫血，医生可能会要求您接受骨髓活检，以取一小块骨髓组织放在显微镜下观察。发生再生障碍性贫血时，骨髓标本中的造血细胞计数会低于正常范围。
如果您患有再生障碍性贫血，那么您可能需要接受更多检查来寻找病因。
治疗方式
通常，再生障碍性贫血患者可以到血液科医生那里就诊接受治疗。血液科医生是治疗血液疾病的专科医生。治疗方案取决于您的年龄、症状和整体健康状况，可能包括以下一种或多种方法：
1、观察等待
如果您几乎没有症状，并且血细胞计数只是略微偏低，医生会建议您观察一段时间。您需要定期接受血常规和骨髓检查以监测血细胞计数。
2、输血
您可能需要通过输血来提升血细胞水平。输血并不能根治疾病。但是，输血可以帮您补充体内不能生成的血细胞类型，还能帮您减轻症状。
输注红细胞可帮助您缓解疲劳、气短和头晕。输注血小板可帮助您预防过量出血。
3、药物
·抗感染药
再生障碍性贫血会使您体内用来抵抗细菌的白细胞计数下降。这会增加您的感染风险。如果您有严重的再生障碍性贫血，医生可能会让您使用抗生素、抗真菌药物或抗病毒药物，或联合用药治疗。
·免疫抑制剂
如果医生认为您的再生障碍性贫血是由自身免疫性疾病所致，那么您可能需要使用免疫抑制剂，例如环孢素和抗胸腺细胞球蛋白。
这类药物可以抑制免疫系统的活动，并有助于防止免疫细胞损伤骨髓。这可能会让您的骨髓造血干细胞重新恢复功能并开始产生足够多的新的血细胞。
·增加体内血细胞生成数量的药物
这类药物被称为生长因子或骨髓刺激剂。它们能够促进骨髓生成新的血细胞。一些生长因子可有助于提升红细胞数量。用药后您可能需要输血的次数会减少。一些生长因子可以提升白细胞数量，有助于预防感染。
·降低血液中铁水平的药物
如果您多次输血，可能会导致血液中铁蓄积。发生这种情况时，您可能需要用药来降低血液中的铁水平。这种治疗被称为铁去除疗法或铁螯合疗法。
4、骨髓移植
对于药物治疗无效的严重的再生障碍性贫血，骨髓移植可能是一种治疗选择。骨髓移植又称造血干细胞移植，这种操作是用捐赠者的健康干细胞取代受损的干细胞。这可能有助于恢复正常的血细胞计数。
骨髓移植很复杂，且伴有很多风险。并不是所有患者都可以接受移植手术。如果您有基础疾病，则可能无法进行骨髓移植。您还需要一位组织配型与您相匹配的捐赠者。在儿童、青少年和年轻人中，移植效果往往会较好。然而，即使在相对健康的年轻人中，移植并发症的发生风险也很高。
5、其他情况
由放疗或化疗引起的再生障碍性贫血往往会在您结束这些治疗后恢复正常。这种情况也见于大部分由其他药物引起的再生障碍性贫血。
与妊娠相关的再生障碍性贫血通常在妊娠结束后可以得到缓解。
参考文献
- [1]Mayo Clinic