地中海贫血
疾病概述
地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）是一种遗传性血液疾病，其特点是体内的血红蛋白和红细胞数量低于正常值。血红蛋白是机体红细胞中携带氧气的物质。地中海贫血患者的血红蛋白含量低且红细胞数量较少，可引起贫血，导致疲劳。
病因
地中海贫血是由编码血红蛋白的DNA发生突变引起的，血红蛋白是人体红细胞内可携带氧气的物质。与地中海贫血相关的基因突变可由父母遗传给子女。地中海贫血会干扰血红蛋白和健康红细胞的正常产生。这会引起贫血。当患有贫血时，血液中没有足够数量的红细胞为组织输送氧气，导致患者出现疲劳。
症状表现
地中海贫血的症状和体征包括：
·疲劳
·无力
·皮肤苍白或发黄
·颅面骨畸形
·生长缓慢
·腹胀
·尿色加深
地中海贫血分为几种类型，包括α-地中海贫血、中间型地中海贫血和库利氏贫血。症状和体征取决于该病的类型和严重程度。有些婴儿在出生时就表现出了地中海贫血的症状和体征，而另外一些则在出生后一两年内才表现出来。只携带一个异常血红蛋白基因的患者不会出现任何地中海贫血的症状。
检查方式
大多数中至重型的地中海贫血儿童在出生后2年内就会出现症状和体征。如果医生怀疑您的孩子患有地中海贫血，他（她）会通过血液检查来确诊。
如果您的孩子患有地中海贫血，血液检查结果表现为：
·红细胞水平低
·红细胞体积变小
·红细胞颜色变浅
·红细胞大小、形态不一
·红细胞内血红蛋白分布不均匀，在显微镜下观察为靶心状
血液检查也被用于：
·测定儿童血液中铁离子的含量
·评估血红蛋白水平
·通过进行DNA分析来诊断地中海贫血或确定患者是否携带有血红蛋白突变基因
治疗方式
地中海贫血的治疗取决于该病的类型和严重程度。
轻型地中海贫血的治疗：
轻型地中海贫血患者的症状和体征通常较轻，无需太多治疗。有时候您可能需要接受输血治疗，特别是在手术后、产后或为了管理地中海贫血的并发症时。
重型β-地中海贫血的患者需要输血。并且因为这种治疗可导致铁过载，也需要治疗来清除过多的铁。口服药物地拉罗司（Exjade、Jadenu）有助于清除过量的铁离子。
中至重型地中海贫血的治疗包括：
·频繁输血。更严重的地中海贫血通常需要经常输血，可能是每几周一次。长此以往，输血会使血液中铁离子沉积，损伤您的心脏、肝脏及其他器官。为了帮助您清除体内过量的铁，您可能需要服用药物。
·干细胞移植。干细胞移植又称骨髓移植，对于经过选择的病例，干细胞移植不失为一种选择，包括先天重型地中海贫血患儿。移植后将不再需要终身输血和用药物来控制铁过载。
在这项操作中，医生会给您输注适配供者的干细胞，供者通常是您的兄弟姐妹。
参考文献
- [1]Mayo Clinic