细胞免疫治疗科普手册-基因篇
基因变异有哪些类型？都会导致肿瘤发生吗？
基因报告里出现“变异”意味着什么？了解常见基因变异类型，以及哪些变异可能与肿瘤有关、哪些并不代表一定会患病。
查看FAQ ›什么是易感基因？携带易感基因一定会发生肿瘤吗？
了解什么是肿瘤易感基因、发现易感基因意味着什么，以及基因检测可能对治疗、移植和家属风险评估带来哪些影响。
查看FAQ ›FLT3或NPM1突变阳性怎么办？需要靶向治疗或造血干细胞移植吗？
查出FLT3或NPM1突变后，不要只看“阳性”判断风险，还要结合其他基因、MRD和治疗反应，进一步评估靶向治疗和造血干细胞移植。
查看FAQ ›DNMT3A、TET2、ASXL1突变是什么意思？会影响AML治疗和MRD吗？
查出DNMT3A、TET2或ASXL1突变后，不要只看“阳性”判断风险，这些突变也可能与克隆性造血有关，治疗和MRD还要结合其他基因及检查结果。
查看FAQ ›IDH1/IDH2突变是什么意思？可以用靶向药治疗吗？
查出IDH1或IDH2突变后，可以根据疾病阶段和身体情况评估相应的靶向治疗，同时结合其他基因、MRD和治疗反应判断后续是否需要造血干细胞移植。
查看FAQ ›都有TP53基因突变，治疗效果会一样吗？
同样查出TP53突变，不同患者的治疗效果和复发风险也可能不同，需要结合突变类型、单等位或双等位状态、复杂核型以及治疗后MRD等综合判断。
查看FAQ ›CEBPA突变对AML治疗有什么影响？双等位突变一定是良好预后吗？
CEBPA突变的意义不能只看“单突”还是“双突”，还要结合具体突变类型、MRD和其他遗传学异常，判断治疗效果及是否需要移植。
查看FAQ ›合并RUNX1突变，必须做造血干细胞移植吗？
发现RUNX1突变并不意味着一定要做造血干细胞移植，还要结合疾病类型、其他遗传学异常、MRD和治疗反应综合判断。
查看FAQ ›NRAS、KRAS突变阳性该如何治疗？
查出NRAS或KRAS突变不代表一定是高危或必须移植，治疗需要结合其他基因异常、MRD和治疗反应综合判断。
查看FAQ ›CBFB-MYH11融合基因阳性，意味着什么？需要移植吗？
检查发现CBFB-MYH11融合基因，不必因为“阳性”就过度紧张，这类患者通常对治疗比较敏感，第一次缓解后是否需要移植，更重要的是看治疗效果和MRD变化。
查看FAQ ›RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性，意味着什么？需要移植吗？
RUNX1-RUNX1T1阳性通常属于治疗效果相对较好的一类，第一次缓解后不一定需要移植，治疗后更重要的是持续关注融合基因和MRD的变化。
查看FAQ ›PML-RARA融合基因阳性，意味着什么？该如何治疗？
PML-RARA阳性是急性早幼粒细胞白血病的重要分子标志，这类疾病治疗靶点明确，但早期出血和凝血异常风险较高，一旦高度怀疑通常需要尽快启动针对性治疗。
查看FAQ ›WT1基因表达升高一定是复发了吗？该如何判断和治疗？
看到复查报告里“WT1升高”，很多患者和家属第一反应都是：是不是白血病又复发了？是不是要马上换治疗？
查看FAQ ›发现KMT2A重排，就必须做造血干细胞移植吗？
查出KMT2A重排并不代表一定要马上移植，真正决定后续治疗的，是具体融合类型、白血病类型、治疗反应、MRD以及患者身体状况。
查看FAQ ›BCR-ABL1融合基因阳性，意味着什么？该怎么治疗？
查出BCR-ABL1融合基因后，治疗重点是尽早选择合适的TKI并持续监测分子变化，是否需要造血干细胞移植，还要结合疾病类型、MRD、耐药突变和治疗反应判断。
查看FAQ ›ETV6-RUNX1融合基因阳性，需要做移植吗？
ETV6-RUNX1阳性通常见于儿童B细胞急性淋巴细胞白血病，多数患儿对规范治疗较敏感，是否需要移植更重要的是看MRD、治疗反应和是否复发。
查看FAQ ›Ph-like和费城染色体阳性白血病有什么区别？应该如何治疗？
Ph-like和费城染色体阳性白血病看起来有些相似，但并不是同一种疾病；前者需要进一步找到具体的驱动异常，再根据分子分型、MRD和治疗反应选择靶向药、免疫治疗或是否移植。
查看FAQ ›TCF3-PBX1融合基因阳性，意味着什么？需要做移植吗？
TCF3-PBX1阳性主要见于B细胞急性淋巴细胞白血病，多数患者以规范化疗为主，是否需要移植更重要的是看早期治疗反应、MRD和是否复发。
查看FAQ ›CDKN2A/B缺失意味着什么？需要做移植吗？
CDKN2A/B缺失可能增加部分患者的复发风险，但不能只凭这一项决定治疗或移植，真正重要的是看MRD、合并基因异常和整体治疗反应。
查看FAQ ›NOTCH1突变意味着什么？该如何选择治疗方案？
NOTCH1突变常见于T细胞相关白血病和淋巴母细胞淋巴瘤，但并不代表一定高危，后续治疗更重要的是看MRD、合并基因异常和实际治疗反应。
查看FAQ ›合并PTEN突变，必须做造血干细胞移植吗？
查出PTEN突变并不意味着一定要做造血干细胞移植，是否需要移植，更重要的是看MRD、其他基因异常、治疗反应和疾病是否复发。
查看FAQ ›TAL1、TLX1、TLX3、LMO1/2表达异常意味着什么？会影响治疗和移植吗？
TAL1、TLX1、TLX3、LMO1/2异常主要用于帮助判断T细胞疾病的分子类型，本身通常不能直接决定用什么药或是否移植，更重要的是看MRD、合并基因和实际治疗反应
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参考文献
- 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组.《成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）中国诊疗指南（2023年版）》. 中华血液学杂志，2023，44（9）：705-712
- 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组.《中国复发难治性急性髓系白血病诊疗指南（2023年版）》. 中华血液学杂志，2023，44（9）：713-716
- 中华医学会血液学分会实验诊断学组.《急性髓系白血病微小残留病检测与临床解读中国专家共识（2021年版）》. 中华血液学杂志，2021，42（11）：889-897
- 中国临床肿瘤学会指南工作委员会.《中国临床肿瘤学会（CSCO）恶性血液病诊疗指南2024》. 人民卫生出版社，2024。
- Döhner H, Wei AH, Appelbaum FR, et al. Diagnosis and Management of AML in Adults: 2022 Recommendations from an International Expert Panel on Behalf of the European LeukemiaNet. Blood. 2022;140(12):1345-1377.
- Heuser M, Freeman SD, Ossenkoppele GJ, et al. 2021 Update on MRD in Acute Myeloid Leukemia: A Consensus Document from the European LeukemiaNet MRD Working Party. Blood. 2021;138(26):2753-2767.
- European Society for Medical Oncology. Acute Myeloid Leukaemia: ESMO Clinical Practice Guideline for Diagnosis, Treatment and Follow-up.
- National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Acute Myeloid Leukemia.