专家科普：腰穿查脑脊液，揪出 “脑白” 的关键一步
摘要：中枢神经系统白血病（脑白）是急性淋巴细胞白血病最常见的髓外病变之一，腰椎穿刺检查脑脊液是诊断的关键手段。本文系统讲解脑脊液常规检查、生化检查、细胞形态学、流式细胞术、分子相关检查五大检测方法的原理、特点和临床意义，并结合四个真实病例说明各项检查的互补作用——常规和生化仅能初步筛查，流式细胞术灵敏度高可检测微量残留，基因检测针对特定融合基因阳性患者，需综合多项检查才能精准诊断脑白、降低复发风险。
中枢神经系统白血病（俗称 “脑白”），是急性淋巴细胞白血病最常见的髓外病变之一。
医生通常会通过腰椎穿刺（简称 “腰穿”），检查脑脊液中是否存在白血病细胞，来辅助诊断 “脑白”。但要注意，真正的中枢神经系统白血病，还包括颅内实体占位、脊髓受累，以及眼睛和颅神经受侵犯等情况。
脑白的诊断需依赖高灵敏度的分子/免疫学手段，而非单纯细胞计数。及时、精准的检测能显著降低复发风险。
今天这篇文章，就为大家讲解通过腰穿检查脑脊液诊断脑白的具体方法，同时结合真实案例，说明各类检测项目的重要性和互补作用。
脑脊液检查的方法与意义
脑脊液检查的核心目标，是确认脑脊液中是否存在白血病细胞。对部分患者来说，这项检查还能排查中枢是否存在感染、免疫性脑炎等问题。常用的检测方法包括：
1、脑脊液常规检查
具体包括观察脑脊液的性状（比如是否透明、是什么颜色），以及检测白细胞数、红细胞数、单个核细胞和多个核细胞。报告示例：
脑脊液常规，正常
脑脊液常规，穿刺时有损伤
正常情况下，脑脊液是无色透明的，白细胞数量也在正常参考范围里。但如果脑脊液里有白血病细胞，尤其是细胞数量特别多的时候，液体就会变成淡黄色等样子，白细胞数量也大多会超出正常范围。要是脑脊液里混进了血液，也就是出现了红细胞，液体就会呈现红色或淡红色，这时候首先要排除是穿刺过程中造成的损伤。
另外，如果是感染等情况导致脑脊液里的白细胞升高，液体性状也会发生改变，细胞数量同样高于正常，这种情况就需要结合其他检查来辅助诊断了。
2、脑脊液生化检查
包括氯、葡萄糖、脑脊液蛋白这几项指标，报告示例：
脑脊液生化，正常
正常情况下，脑脊液生化的各项指标数值都在参考范围内。如果存在脑白，往往会出现这些情况：蛋白高和/或氯低和/或糖低。不过感染时也会有类似的指标变化，所以还是需要结合其他检查来综合判断。
上面这两项都属于腰穿的常规检查，容易受感染、化疗反应甚至穿刺损伤等多种因素影响，没办法直接确诊脑白，只能作为初步的筛查手段。
3、脑脊液细胞形态学
人工对脑脊液进行细胞学分类的检查，报告示例：
通过人工分类，我们能清楚看清脑脊液里的细胞成分。
这项检查的特点很明确：结果准确清晰；但因为是人工操作，它的灵敏度会偏低，所以很多时候也需要结合其他检查来综合判断。
4、脑脊液流式细胞术
原理： 通过检测白血病细胞表面的特异性抗原组合，精准识别恶性细胞，这个原理和骨髓免疫分型是一样的。特点：
结果精准，而且灵敏度很高，能够检测出极微量的残留病变细胞。
报告示例：
急性早幼粒细胞白血病患者的脑脊液流式检查
5、脑脊液分子相关的检查
原理： 针对白血病细胞特有的基因标记（比如 BCR::ABL1 融合基因、NPM1 基因变异等），通过 PCR 或二代测序技术来检测。适用范围：只针对已经明确有基因异常的患者（比如 Ph+ ALL、APL 患者等），临床应用比免疫分型少，但灵敏度比流式细胞术检测更高。
报告示例：
脑脊液融合基因检测，一例APL患者，既往曾经“脑白”
当然，脑脊液细胞学、流式细胞术及基因学检测，也能作为血液系统疾病的普筛方法，比如说一些原发中枢或者继发中枢的血液系统疾病，当只有中枢有问题的时候，脑脊液是最主要的检测标本来源之一，可以用脑脊液做全套的流式筛查、基因学筛查甚至细胞遗传学检查等。
患者病例分享
1、案例一
脑脊液常规及生化各项指标均正常，而细胞形态学、流式细胞术发现脑白。
患者女，23岁，诊断混合细胞白血病。患者临床无症状。
脑脊液常规白细胞数“0”
2、案例二
脑脊液常规指标正常，生化糖、氯均高于正常，细胞形态学、流式细胞术未见异常，仅脑脊液融合基因定量阳性发现脑白。
患者男，14岁，急性淋巴细胞白血病。
3、案例三
脑脊液常规示白细胞升高，生化指标正常，细胞形态学、流式细胞术及分子学检测未见异常，考虑是反应性的细胞升高，可以排除脑白。患者男，
24岁，急性淋巴细胞白血病伴ZBTB5-JAK2融合基因阳性。
脑脊液常规白细胞数“18”，升高
4、案例四
脑脊液常规示白细胞升高，生化各项指标均异常，细胞形态学、流式细胞术及分子学检测未见异常，CAR-T细胞检测可以见到CAR-T细胞，可以排除脑白，是CAR-T细胞进入中枢。
患者男，38岁，急性T淋巴细胞白血病伴SET-CAN融合基因阳性，CD7 CAR-T后。
脑脊液常规白细胞数“52”，升高
检查策略
对于血液肿瘤患者来说，做腰穿送检脑脊液时，需要注意几点：
1、通常脑脊液检查项目
基础项目： 常规（细胞计数）、生化（蛋白/葡萄糖）、细胞形态学（镜下观察细胞形态）、流式免疫分型。
高级项目： 如果已经明确有融合基因或基因突变，建议加做相关检测（如 MLL 重排、TP53 突变等）。
建议血液肿瘤患者每次做腰穿时，都送检以上这些检查项目。
2、脑脊液常规中白细胞计数的误区
白细胞高 ≠ 脑白： 可能由感染、化疗反应或操作损伤引起。
白细胞正常 ≠ 无脑白： 部分复发患者仅在流式或基因水平有微量残留，常规检查无异常。
3、为什么要做腰穿/鞘内注射？
腰穿和鞘内注射，是血液肿瘤患者整个诊疗过程中必不可少的项目，原因如下：
初次诊断时没有脑白，定期复查脑脊液也必不可少，尤其是细胞形态学和流式免疫分型这两项；同时，鞘内注射还能起到预防或治疗脑白的作用。临床上确实有只在中枢部位复发的情况，而且复发时患者可能没有任何不舒服的症状，脑脊液常规检查也可能没明显异常，但细胞形态学、流式细胞术或分子学检测会发现问题。另外，即使脑脊液检查没问题，也不代表中枢一定没事，如果怀疑中枢有异常，还需要进一步做头颅核磁等检查。
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*本文仅作健康科普，不替代专业诊疗建议，具体方案请遵从主治医生指导。